El Común insta a Sacyl a ampliar la prueba del talón con más enfermedades como en otras comunidades

Nacer en una u otra comunidad autónoma puede marcar la diferencia. No sólo en lo económico y lo social, también en el acceso a determinadas pruebas sanitarias. Y es que en España existe una notoria disparidad en cuanto a la detección precoz de enfermedades raras. De esta forma, no es lo mismo que un bebé llegue al mundo en Murcia que en Castilla y León, con hasta 24 patologías cribadas más entre una y otra región. Es por ello que el Procurador del Común insta a la Consejería de Sanidad a estudiar y valorar la «ampliación» del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas para garantizar la «equidad territorial».

Fue en el año 1990 cuando Castilla y León empezó a disponer de un programa poblacional de cribado neonatal, popularmente conocido como ‘la prueba del talón’, con el foco puesto en la detección del hipotiroidismo congénito. De esa única enfermedad que se intentaba diagnosticar se fueron sucediendo diversas ampliaciones tras el estreno del siglo XXI –la última el pasado 1 de septiembre de 2025, con la inclusión de Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, Atrofia muscular espinal, Inmunodeficiencia combinada grave, Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy largo y Deficiencia primaria de carnitina–, llegando hasta las 20 patologías que actualmente incluye el programa.

La veintena de pruebas dispuestas para la detección temprana de enfermedades congénitas en recién nacidos entre las 48 y 72 horas de vida llega a cubrir todas las enfermedades endocrino-metabólicas de la Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS), pero el Defensor del Pueblo afirma que la Comunidad se encuentra «alejada» de las regiones con los programas de cribado más amplios, como son Cataluña, La Rioja, Andalucía, Galicia o Murcia, los cuales incluyen más de 30 enfermedades.

«La falta de inclusión de dichas enfermedades implica que la supervivencia y la calidad de vida de los recién nacidos de Castilla y León que padezcan estas patologías se vea comprometida, únicamente por el lugar de nacimiento y que se genere una desigualdad en relación con los nacidos en otras Comunidades Autónomas con programas de cribado que incluyen mayor número de enfermedades raras. Ello, al margen de la importancia que la detección precoz de este tipo de enfermedades puede tener en la calidad de vida del recién nacido», expone la institución presidida por Tomás Quintan.

El Procurador del Común no niega en su actuación de oficio el «esfuerzo» realizado por parte de la Consejería de Sanidad «en aras de la ampliación del cribado neonatal». Por su parte, la administración regional remitió un informe previo en el que hacía constar su «trabajo continuo para asegurar la calidad y el adecuado funcionamiento de los programas de cribado neonatal» y el «compromiso» con «la mejora continua de los programas preventivos dirigidos a la población infantil», lo cual se traduce en «un progresivo incremento en la lista de enfermedades incluidas en el Programa de Detección Precoz, atendiendo a los criterios establecidos con carácter general para poder incluir el diagnóstico de una patología en un programa de cribado». Ello lo ejemplifican con la ampliación realizada entre el 1 de junio de 2024 al 1 de septiembre de 2025, con ocho patologías adicionales a las doce previstas hasta ese momento, «adelantándose a la cartera de servicios del SNS».

A pesar de la autovaloración realizada por el organismo a cargo de Alejandro Vázquez, son hasta 24 patologías las que separan los programas de detección en recién nacidos en Castilla y León respecto a Murcia, que es el más amplio de España. Y es que, como explica el Defensor del Pueblo, además de las enfermedades que forman el programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba del talón de la Cartera de Servicios Comunes del SNS, cada territorio puede cribar otras enfermedades para incorporarlas a sus programas de cribado neonatal y que formen parte así de sus respectivas carteras de servicios de forma complementaria a la del SNS.

Con ese contexto, el Procurador del Común extrae del informe Herramientas para el diagnóstico de las enfermedades raras: el cribado neonatal, publicado en junio de 2022 por el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, que existe una «inequidad» territorial en los programas de cribado neonatal de las distintas comunidades autónomas. Por ello, entre sus recomendaciones para revertir esa situación incluían medidas como la ampliación progresiva de las patologías incluidas en la Cartera de Servicios Comunes hasta alcanzar el número máximo de enfermedades diagnosticables que dispongan de tratamiento o la puesta en marcha de una herramienta de financiación a nivel nacional que promueva el cribado neonatal así como la revisión frecuente del Anexo I del Real Decreto por el que se establece la Cartera de Servicios Comunes del SNS para valorar incluir nuevas patologías en el programa de cribado neonatal.

Por otro lado, la institución de Tomás Quintana recuerda que en el reciente informe titulado Propuestas para reducir la inequidad en el ámbito de las enfermedades raras, del Observatorio Legislativo, también se alertaba sobre las «diferencias territoriales en diagnóstico, atención y acceso a tratamientos» y señalaba la «falta de homogeneidad en el número y tipo de enfermedades incluidas en los programas de cribado», lo que genera una «situación de desigualdad territorial, donde el código postal puede condicionar el acceso a un diagnóstico temprano y, por tanto, a un tratamiento adecuado e incluso a una intervención precoz que evite secuelas graves».

«Ante esta situación de desigualdad en el acceso a los Programas de cribado neonatal, igualmente, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) aboga por garantizar el cribado neonatal homogéneo en toda España para la detección temprana de enfermedades raras que permitiría mejorar la calidad de vida de muchos pacientes desde los primeros días de vida y también por crear un marco normativo común para garantizar que todos los recién nacidos accedan al mismo cribado neonatal, independientemente de su Comunidad Autónoma», reseña el Común.

A la espera de tramitarse la Proposición de Ley sobre el programa de cribado neonatal del SNS, que busca homogeneizar la detección precoz de enfermedades metabólicas y genéticas en todos los recién nacidos en España, independientemente de su Comunidad Autónoma y que pretende establecer un panel de enfermedades actualizado y unificado, desde el Procurador del Común consideran que actualmente se produce una «disparidad geográfica» que se traduce en vidas afectadas por enfermedades que podrían haberse tratado a tiempo, por lo que exige una «revisión inmediata» para «armonizar el cribado neonatal en todo el territorio nacional».

«Pero mientras la misma se produce, debería estudiarse por parte de la Administración de Castilla y León la incorporación adicional de otras enfermedades tratables, reconocidas en otras Comunidades Autónomas y con un alto impacto clínico si se detectan precozmente, para así garantizar a los nacidos en esta Comunidad (Castilla y León) con una enfermedad rara el abordaje del misma de manera inmediata, un mejor tratamiento y la disminución o eliminación del desarrollo de posibles consecuencias negativas», añade al respecto el Defensor del Pueblo.

Con la finalidad de garantizar el «acceso equitativo» de todos los ciudadanos al diagnóstico precoz y de enfermedades raras, el Común reclama a la Consejería de Sanidad el «estudio y valoración» del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas en prueba del talón mediante la incorporación de la enfermedades que actualmente ya cumplen criterios de efectividad clínica, coste de efectividad y requerimientos éticos y legales en base a otros programas autonómicos; y con el objetivo de que los recién nacidos de Castilla y León «tengan las mismas oportunidades de diagnóstico y tratamiento que en las Comunidades más avanzadas».